Neurocutane melanose

definitie

Neurocutane melanose (melanosis neurocutanea), ook bekend als neurocutaan melanoblastosesyndroom of neurocutane melanocytose, is een zeldzame huidaandoening die ook de hersenen en delen van het ruggenmerg kan aantasten.

De ziekte is aangeboren (aangeboren), maar wordt niet overgedragen (niet erfelijk). De symptomen ontstaan ​​meestal tegen het einde van de eerste levensjaren. Kenmerkend voor neurocutane melanose zijn de talrijke, soms te grote, moedervlekken die overal in het lichaam voorkomen.

Mogelijk bent u ook geïnteresseerd in: Test moedervlek

Oorzaken van neurocutane melanose

De exacte mechanismen van de ontwikkeling van ziekten zijn nog niet volledig begrepen.

Het vermoeden bestaat dus dat de oorzaak een zogenaamde neuro-ectodermale dysplasie is. Dit betekent dat cellen uit het neuroectoderm zich atypisch (dysplastisch) ontwikkelen tijdens de embryonale ontwikkeling. Het neuroectoderm is een structuur in het embryo waaruit het centrale (hersenen en ruggenmerg) en perifere zenuwstelsel (alle zenuwen buiten de hersenen en het ruggenmerg) zich ontwikkelen.

Bovendien komen melanocyten, de pigmentproducerende cellen van de huid, ook uit het neuroectoderm en wordt vermoed dat abnormale groei van deze cellen de oorzaak van de ziekte is.

Diagnose / MRI

De diagnose van neurocutane melanocytose wordt gesteld door middel van een lichamelijk onderzoek. Kenmerkend voor de ziekte zijn talrijke grote of te grote moedervlekken op het hoofd, de romp en de ledematen.

Nadat de diagnose is gesteld, moet magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) worden gebruikt om te bepalen of er neurologische schade is. Een neuroloog of neuroradioloog evalueert de beelden van de hersenen en het ruggenmerg en stelt vervolgens de diagnose asymptomatisch (zonder neurologische betrokkenheid) of symptomatische (met neurologische betrokkenheid) neurocutane melanocytose.

Mogelijk bent u ook geïnteresseerd in: Procedure van een MRI

Bijkomende symptomen

Het belangrijkste kenmerk van neurocutane melanocytose zijn de grote moedervlekken, die ook bekend staan ​​als naevus en een verzameling melanocyten zijn, d.w.z. de pigmentvormende cellen van de huid. Deze moedervlekken zijn meestal erg groot (reuzenpigment naevi met een groot oppervlak) en komen voor in combinatie met veel kleinere moedervlekken die ook harig kunnen zijn. De diameter van individuele reuzenpigment naevi bij volwassenen kan variëren van 20 cm ("groot") tot 40 cm ("te groot"). Bij pasgeborenen is de grootte van de moedervlekken tussen 6-9 cm. De vlekken zijn over het hele lichaam te vinden, vooral op het hoofd, nek, rug, billen en buik.

In de meeste gevallen is neurocutane melanocytose asymptomatisch, dat wil zeggen in het geval zonder de betrokkenheid van neurologische structuren. Als er neurologische betrokkenheid is, hopen naevus-melanocyten zich ook op in het centrale zenuwstelsel. Dergelijke gevallen leiden tot klinische symptomen, waaronder hoofdpijn, toevallen, braken, visuele stoornissen, bewegingsstoornissen en verlamming. Bij neurologische betrokkenheid bestaat het risico op het ontwikkelen van een tumor van het bindweefsel in de hersenvliezen (leptomeningeale melanoom) of op misvormingen van de hersenen (bijv. Interne hydrocephalus).

Behandeling van neurocutane melanose

Een regelmatige jaarlijkse controle van moedervlekken door een dermatoloog is belangrijk, omdat ze een hoog risico op degeneratie vormen. Dit betekent dat de naevi zich kunnen ontwikkelen tot melanomen (huidkanker).

Tijdens de eerste levensweken van een baby die lijdt aan neurocutane melanocytose, kan de naevi met een groot oppervlak worden afgeslepen (dermabrasie). Omdat er echter talloze naevi zijn, is dit niet helemaal mogelijk. Opvallende naevi moeten daarom worden waargenomen of, bij twijfel, worden verwijderd.

Lees hier meer over: Verwijder de moedervlek

Als neurologische symptomen zoals interne hydrocephalus optreden, moet neurochirurgische chirurgie worden overwogen. De getroffenen moeten ook levenslang neurologisch worden gecontroleerd met behulp van MRI en computertomografie (CT).

voorspelling

Patiënten met asymptomatische neurocutane melanocytose hebben een normale levensverwachting.

Een ziekte met neurologische symptomen heeft daarentegen een ongunstige prognose. De meerderheid van de getroffenen sterft binnen de eerste drie jaar nadat de symptomen zich hebben ontwikkeld, omdat het risico op het ontwikkelen van een tumor in de hersenvliezen groot is.

Bovendien komen vaak andere misvormingen van de hersenen voor, waarbij veel patiënten een interne hydrocephalus ("waterhoofd") ontwikkelen. Dit is een vergroting van de met vloeistof gevulde holtes (ventrikels) in de hersenen. De cerebrospinale vloeistof (cerebrospinale vloeistof) stroomt gewoonlijk van de hersenen naar het ruggenmerg. Bij neurocutane melanocytose vormen zich moedervlekken in het gebied van de drainage, die in de loop van de tijd groter worden en zo de afvoer van het liquor uit de hersenen belemmeren. Als gevolg hiervan stijgt de intracraniale druk en kan de hersenen ernstig worden beschadigd.

Lees hier meer over: Waterhoofd