Kindergeneeskunde

Trisomie 18

definitie

Trisomie 18, ook bekend als het Edwards-syndroom, is een ernstige genmutatie. Chromosoom 18 komt driemaal voor in de lichaamscellen in plaats van de gebruikelijke twee.
Na trisomie 21, ook bekend als het syndroom van Down, is trisomie 18 de tweede meest voorkomende gebeurtenis: gemiddeld wordt ongeveer 1 op de 6000 geboorten getroffen.

Edwards-syndroom is een syndroom met ernstige symptomen en een zeer slechte prognose.
Ongeveer 90% van de getroffen foetussen sterft voor de geboorte.

oorzaken

Trisomie 18 is een zogenaamde chromosoomafwijking waarbij chromosoom 18 defect is in de lichaamscellen.
Normaal gesproken heeft elke cel in het lichaam 23 paar chromosomen, elk met twee chromosomen - ook wel een dubbele set chromosomen genoemd.
Een van de chromosomen komt van de vader, een van de moeder.
Dit komt doordat de eicel en de zaadcel elk slechts een zogenaamde halve set chromosomen hebben.
Als de twee cellen samensmelten, is elk van de 23 chromosomen tweemaal aanwezig.

Er zijn verschillende manieren waarop in dit proces fouten optreden die leiden tot een derde 18e chromosoom:
Zo kan het zijn dat er tijdens de ontwikkeling van de eicel van de moeder al een verkeerde deling van de chromosomen is opgetreden.
Het is echter ook denkbaar dat er een fout is gemaakt bij de ontwikkeling van de zaadcellen van de vader.
De fout kan echter ook pas optreden nadat de zaadcellen en eicellen zijn samengevoegd met verdere celdelingen.

Afhankelijk van wanneer de fout die tot de trisomie heeft geleid, optrad, zijn er 3 verschillende soorten trisomie 18: de vrije trisomie, de mozaïektrisomie en de translocatie-trisomie.

De kans op trisomie 18 neemt toe met de leeftijd van de moeder tijdens de zwangerschap. Jonge moeders kunnen echter ook kinderen krijgen met trisomie 18. De leeftijd van de moeder moet als risicofactor worden beoordeeld en mag niet categorisch in verband worden gebracht met een trisomie.

diagnose

Als de behandelende gynaecoloog typische onregelmatigheden bij de ongeboren vrucht opmerkt tijdens een echografisch onderzoek, kunnen deze veranderingen worden gebruikt om trisomie 18 te vermoeden.
Er kan dan een bloedtest bij de moeder worden uitgevoerd.
Als bepaalde bloedwaarden bij de moeder verhoogd zijn, kan dit duiden op een verhoogde kans op chromosomale afwijkingen.

Sinds kort kan een specifieke analyse voor trisomieën worden uitgevoerd met een bloedtest van de moeder, omdat er ook fragmenten van kinder-DNA in het bloed van de moeder te vinden zijn. Er zijn drie testen beschikbaar: de panoramatest, harmonietest of prenatale test. Toch moet gezegd worden dat een trisomiedetectie op basis van het bloed van de moeder geen 100% zekerheid geeft. De test kan zowel vals-negatief als vals-positief zijn.

Om een betrouwbare diagnose te kunnen stellen, zijn invasieve onderzoeken daarom noodzakelijk.
De risico's van deze onderzoeken mogen echter niet worden onderschat en kunnen in het ergste geval tot een miskraam leiden. Van de moederkoek of het vruchtwater wordt een weefselmonster genomen om de cellen van het kind in het laboratorium te onderzoeken op een mogelijke trisomie.

Lees meer over de diagnostische opties op: Prenatale test

Ik herken trisomie 18 aan deze symptomen

Het syndroom van Edwards wordt gekenmerkt door een complex van diverse misvormingen en handicaps. Deze kunnen in ernst variëren en hoeven niet allemaal bij elke getroffen baby voor te komen.

Typisch is een zogenaamde flexiecontractuur van de vingers: de vingers worden krampachtig gebogen en vastgehouden. De pink en wijsvinger zijn verkrampt over de middelvinger en ringvinger.
Kenmerkend is ook een klein formaat en een laag geboortegewicht van de pasgeborene, evenals misvormingen in het hoofd- en gezichtsgebied.
Deze omvatten de volgende afwijkingen:

zogenaamde faun-oren. Oren die laag op het gezicht beginnen en naar boven toe dysmorf van vorm zijn.
Een langwerpig, smal hoofd met een groot achterhoofd.
Gespleten lip en gehemelte.
Een opvallend kleine kin naar achteren, een kleine mond.
Alleen een smalle opening tussen de boven- en onderoogleden.
Een hoog en breed voorhoofd.

Bovendien zijn er vaak orgaanmisvormingen.
Er treden voornamelijk hartafwijkingen, zogenaamde diafragmatische hernia's, niermisvormingen of misvormingen van de lagere urinewegen op.

De belangrijkste hartafwijkingen zijn ventriculaire septumdefecten, atriale septumdefecten of de Fallot-tetralogie.

Op de onderste ledematen verschijnen vaak zogenaamde schommelvoeten. Dit is een sterke naar buiten gerichte kromming van de voetzool, die doet denken aan de vorm van een wieg. In de borststreek is het borstbeen (borstbeen) vaak erg kort in verhouding tot het lichaam.
Er zijn ook diverse en ernstige verstandelijke handicaps.

Lees ook: Trisomie 18 bij het ongeboren kind

behandeling

Het Edwards-syndroom is tegenwoordig niet meer te genezen.
Concreet betekent dit dat u alleen de symptomen kunt behandelen die optreden, maar niet kunt voorkomen dat ze optreden.

De therapie hangt af van de misvormingen en symptomen die zijn opgetreden. Mogelijke therapieën zijn bijvoorbeeld de operatie van een hartafwijking, beademing bij onvoldoende longontwikkeling of sondevoeding bij eetproblemen.
De behandelingen proberen de kwaliteit van leven van de patiënt zoveel mogelijk te verbeteren en de orgaanfuncties zoveel mogelijk te vervangen.

voorspelling

Helaas is de prognose voor trisomie 18 erg slecht. Ongeveer 90% van de getroffen foetussen sterft tijdens de zwangerschap in de baarmoeder en wordt niet levend geboren.
Helaas is de sterfte van pasgeboren baby's ook extreem hoog.
Gemiddeld bereikt slechts ongeveer 5% van de zuigelingen met de ziekte een leeftijd van meer dan 12 maanden.
De levend geboren zuigelingen overlijden gemiddeld na een levensduur van 4 dagen. Statistisch gezien hebben meisjes met trisomie 18 een hogere levensverwachting dan jongens met de ziekte. Helaas kan trisomie 18 vandaag niet worden genezen.

Verloop van de ziekte

Trisomie 18 is een zogenaamde chromosomale afwijking die leidt tot duidelijke afwijkingen van de normale ontwikkeling tijdens de ontwikkeling van de foetus in de baarmoeder. Het is moeilijk te generaliseren omdat bij het syndroom van Edwards een verscheidenheid aan ontwikkelingsstoornissen en daaruit voortvloeiende handicaps kunnen optreden. Typische veranderingen zijn onder meer grote veranderingen in de vorm van het gezicht en de schedel, houdingsafwijkingen in de handen en organische afwijkingen.

De overgrote meerderheid van de zieke foetussen sterft in de baarmoeder en wordt niet levend geboren. Helaas is de prognose voor levend geboren zuigelingen ook erg slecht vanwege een ernstige organische ontwikkeling en een gebrek aan genezing.

Hoe besmettelijk is dat?

Trisomie 18 is geen infectie, maar een willekeurige genmutatie.
Deze genmutatie wordt niet veroorzaakt door virussen of bacteriën en is op geen enkele manier besmettelijk.

Infectie kan niet plaatsvinden door contact met het betreffende kind of door contact met de ouders of broers en zussen van het kind.
Besmetting via voeding of andere producten is ook niet mogelijk.