Marble Bone Disease

invoering

Ons bot- en skeletstelsel is geen starre structuur en is van nature onderhevig aan een constant transformatieproces.

Botstof bestaat regelmatig uit speciale cellen, de zogenaamde Osteoclasten, en op zijn beurt door de, as Osteoblasten aangewezen cellen herbouwd. Structurele schade aan het bot, veroorzaakt door alledaagse bewegingen en belastingen, wordt zo snel mogelijk hersteld door de lichaamseigen cellen en de fijne structuur van het bot wordt aangepast aan de respectievelijke belasting van de omgeving. Dit geeft ons skeletsysteem een ​​onderscheidende stabiliteit en functionaliteit.

Als er verstoringen zijn in het gebied van de cellen die het bot afbreken en opbouwen, lijdt het botstelsel verlies in termen van kracht en weerstand: het wordt broos en onstabiel.

Bij marmerbotziekte, ook medicinaal als Osteopetrose of Albers-Schönberg-syndroom genoemd, het is een zeldzame erfelijke ziekte. De bovengenoemde botafbrekende cellen, de Osteoclasten. De modellering van het botstelsel is verstoord en de balans wordt verschoven ten gunste van de cellen die het bot opbouwen.

Vanwege het gebrek aan activiteit bij botresorptie, leidt marmerbotziekte tot een verhoogde ophoping van botsubstantie in het lichaam. Deze ophoping heeft een pathologisch karakter, omdat het een verstoring van de botarchitectuur veroorzaakt, d.w.z. de fijne structuur van de botten, en dus een verminderde stabiliteit van ons skeletstelsel.

De hermodelleringprocessen gaan zelfs zo ver dat het beenmerg, dat de binnenruimten van de botten vult en een belangrijk deel van onze bloedvorming en immuunsysteem vormt, wordt vervangen door botstof.

oorzaken

De exacte Oorzaak van marmeren botziekte is vandaag de dag nog onbekend. Ze is er een Storing van de botafbrekende cellen op basis waarvan door genetische veranderingen van het genetisch materiaal van deze cellen.

Het zal twee grote vormen van marmeren botziekte:

1. Enerzijds is er autosomaal dominant erfelijke vorm. Autosomaal dominant beschrijft een vorm van overerving waarin een verbroken link op de gendrager van ons lichaam, de chromosoom, is voldoende om een ​​karakteristieke uitdrukking van de marmerbotziekte te veroorzaken. Deze vorm manifesteert zich meestal pas tijdens de groeispurt rond de volwassenheid 12 tot 20 jaar.
2. De autosomaal recessieve vorm van (hier moet beide ledematen een hele Paar chromosomen defect zijn) dat al vroege kinderjaren verouderd één tot twee jaar veroorzaakt een ernstige vorm van marmerbotziekte. Indien onbehandeld, heeft de tweede vorm een ​​zeer slechte prognose en kan dit leiden tot Dood in de vroege kinderjaren leiden.

Symptomen

In de Marble Bone Disease het treedt op vanwege de verstoorde botstructuur Instabiliteit van het bot met een verhoogde Gevoeligheid voor Gebroken botten. Die van hen zijn kenmerkend voor deze pauzes slechte neiging tot genezingzodat er respectievelijk een permanente beperking van de stabiliteit in het skeletstelsel is terugkerende pauzes kan komen.

Botpijn kan ook voorkomen.

De marmeren botziekte veroorzaakt er ook een Botvergroting, vanwege het gebrek aan degradatie, vooral in het gebied van het schedelbot. De overgroei van botten in het gezicht leidt tot Vernauwing, de hersenzenuwen die daarheen lopen.Op deze manier kunnen delen van de zenuwen die verantwoordelijk zijn voor onze gezichtsspieren of voor de waarneming van ons gehoor en ons evenwicht worden afgeknepen. Het gevolg zou een gebrek aan expressie zijn in de weergave van emoties door de verlamd Gezichtsspieren, gehoorverlies en duizeligheid. Bij compressie van In het ergste geval kan marmerbotziekte leiden tot blindheid door de oogzenuw.

De Herinrichting van processen in het bot zelfs zover reiken dat het beenmerg, dat de Binnenkant van botten vult en een belangrijk onderdeel van ons Bloedvorming- en Verdedigingssysteem belichaamd, wordt vervangen door botstof. Als gevolg van afnemende beenmergruimtes, stimuleert marmerbotziekte, de zogenaamde ziekte die buiten het beenmerg voorkomt extramedullaire bloedvorming in de lever en milt. Deze vorm van bloedvorming vindt plaats van nature bij het ongeboren kind in de baarmoeder in plaats van, maar staat voor een na de geboorte pathologisch proces. EEN vergrote lever zoals milt behoren dus ook tot het beeld van de marmerbotziekte.

Omdat de cellen van ons bloedsysteem tijdens ziekteprocessen ook een afweerfunctie krijgen, treedt deze op als gevolg van verminderde bloedvorming naar een verzwakt immuunsysteem Met verhoogde vatbaarheid voor infecties.

Het belangrijkste mineraal voor de opbouw van ons skelet is calcium. De marmeren botziekte verbruikt de Calciumreserves ons lichaam en gebruikt het om botstof op te bouwen, als het niet wordt afgebroken. Door het gebrek aan calciumconcentratie in het bloed, het kan een verhoogde prikkelbaarheid van de spieren die komen in de vorm van Epileptische aanvallen kan verschijnen.

Uiteindelijk is de Ernst van symptomen bij marmerziekte variëren sterk, afhankelijk van welke vorm, d.w.z. de ietwat mildere autosomaal dominante of de meestal slecht voortschrijdende autosomaal recessieve vorm van de ziekte is aanwezig.

Diagnose

Of het een Marble Bone Disease uw arts zal enerzijds door middel van gerichte vragen over uw klachten, bijvoorbeeld frequent slecht genezende gebroken botten aan de andere kant, de vermoedelijke diagnose stellen beeldvormingsprocedureshoe röntgenstralen hun skeletstelsel bevestigen.

Omdat in de picturale weergave van de botstructuur typische eigenschappen Marmerbotziekte herkennen. Een daarvan is indicatief op de röntgenfoto zichtbare drielaagse de Wervellichamen, de zogenaamde Sandwich vortex. Bovendien een sterke compressie en Verharding van de botarchitectuur lees van de foto's. Een ander kenmerk dat de marmerbotziekte zijn naam gaf, is dat in de röntgenfoto typische strepen van de lange buisvormige botten, zoals dijbeen of opperarmbeen waardoor het er marmerachtig uitziet.

Er zullen ook bloedonderzoeken worden uitgevoerd. Hier kunnen degenen die worden onderscheiden voor de marmerziekte verminderde calciumconcentratie in het bloed en een Daling van bloedcellenvanwege de verminderde bloedvorming.

Vanwege de verzwakt immuunsysteem, Getroffen mensen komen vaker opdagen ziek en slap.

In zeldzame gevallen zal het duren plaatselijke verdoving een zogenaamde Aspiratie van het beenmerg uitgevoerd om bloedvorming en ziekteverspreiding in het bot te beoordelen.

Therapie en prognose

EEN behandeling De oorzaak van de ziekte van marmerbot is momenteel nog steeds niet mogelijk. Glucocorticoïden kunnen symptomatisch worden voorgeschreven. Ze behoren tot de steroïde hormonen en voeren een breed scala aan taken in ons lichaam uit. Ze worden hier therapeutisch gebruikt Ontstekingsprocessen remmen met medicijnen.

Verder worden zogenaamde interferonen gebruikt bij marmerbotziekte. Heb deze eiwitten beschermende functies met snelgroeiende en prolifererende weefselprocessen.

De therapie van eerste keuze, die de laatste jaren steeds belangrijker is geworden en een volledige normalisatie van de botstructuur kan bewerkstelligen, is beenmergtransplantatie. Doel is één volledige vernieuwing en een Reconstructie van het aangetaste beenmerg met gezond geschonken hematopoietische stamcellen.

Heeft al plaatsgevonden Zenuwfalendat bijvoorbeeld ook blindheid kan hiertoe echter hebben geleid niet opgelost worden.