Prader-Willi-syndroom

Wat is het Prader-Willi-syndroom?

Het Prader-Willi-syndroom (PWS) is een zeldzaam syndroom dat het gevolg is van een defect in het genetisch materiaal. Het komt voor bij ongeveer 1-9 per 100.000 geboorten wereldwijd. Zowel jongens als meisjes kunnen worden getroffen door het Prader-Willi-syndroom.

Getroffen mensen zijn klein, hebben een lage spierspanning als pasgeborene en krijgen later in hun leven last van overgewicht. Psychische afwijkingen en een verminderde intelligentie zijn ook kenmerkend voor het Prader-Willi-syndroom.

Lees ook: Wat is het Klinefelter-syndroom?

oorzaken

De oorzaak van het Prader-Willi-syndroom is een zogenaamde "paternale deletie". Dit betekent dat een stukje van de genetische informatie op chromosoom 15 die van de vader is geërfd, is verwijderd en nu ontbreekt. In de meeste gevallen ontstaat deze deletie spontaan (nieuwe mutatie) en niet erfelijk.

Lees meer over het onderwerp op: Chromosoommutaties

Aangenomen wordt dat deze verandering in genetisch materiaal leidt tot een storing van de hypothalamus (deel van de middenhersenen). De hypothalamus is een belangrijk controlecentrum van het lichaam dat ook verantwoordelijk is voor het vrijkomen van veel hormonen. Onder andere bij het Prader-Willi-syndroom er wordt te weinig groeihormoon afgegeven, wat leidt tot een klein postuur.

diagnose

Het vermoeden van Prader-Willi-syndroom kan al kort na de bevalling door de begeleidende kinderarts worden aangemaakt. De pasgeborenen vallen op door spierzwakte, slecht drinken en zwakke pasgeboren reflexen. Bij het bepalen van de hormoonwaarden in het bloed zijn verlaagde waarden voor de groei- en geslachtshormonen merkbaar.

Alleen een genetische test kan de diagnose bevestigen. Hier wordt de deletie op chromosoom 15 gedetecteerd.

Lees meer over het onderwerp op: Genetisch onderzoek

Herken je het Prader-Willi-syndroom aan deze symptomen?

Getroffen kinderen worden onmiddellijk na de geboorte opgemerkt omdat ze een lage spierspanning hebben ("slappe baby"), bijzonder klein en licht zijn en niet goed drinken.

Lees meer over het onderwerp op: Spierzwakte bij de baby

Kinderen met het Prader-Willi-syndroom hebben een onderscheidend uiterlijk: amandelvormige ogen, een dunne bovenlip, een smalle neusbrug en kleine handen en voeten. Getroffen kinderen turen ook vaak. Bij jongens wordt een klein scrotum vroeg opgemerkt en is er vaak een niet-ingedaalde zaadbal.

De ontwikkeling van het kind wordt vertraagd en ontwikkelingsmijlpalen zoals lopen en spreken worden later bereikt.

Lees meer over het onderwerp op: Kinder ontwikkeling

Vanaf ongeveer drie jaar ontwikkelen de getroffenen een oncontroleerbare eetlust zonder een verzadigd gevoel bij het eten. Deze pathologisch verhoogde eetlust leidt tot obesitas. Overgewicht kan in verband worden gebracht met secundaire ziekten zoals diabetes, slaapstoornissen en hart- en vaatziekten.

Lees meer over het onderwerp op: Overgewicht bij kinderen

Zelfs tijdens de puberteit is er geen groeispurt door de verminderde afgifte van groeihormonen. De geslachtsdelen blijven ook onderontwikkeld. De meeste Prader-Willi-patiënten blijven onvruchtbaar.

Lees meer over het onderwerp op: Korte gestalte

Verminderde intelligentie en leermoeilijkheden zijn ook typerend voor het Prader-Willi-syndroom. Geestelijke gezondheidsproblemen zoals stoornissen in de impulsbeheersing en stemmingswisselingen komen ook vaak voor bij de getroffenen.

behandeling

Er is geen remedie voor het Prader-Willi-syndroom.
De belangrijkste focus van symptomatische therapie is een strikt dieet. Hier moet worden gezorgd voor strikte caloriebeperking en een voldoende aanvoer van vitamines en andere voedingsstoffen om overgewicht te voorkomen en een gezonde ontwikkeling te bevorderen.

Fysiotherapie kan de motorische ontwikkeling van kinderen helpen verbeteren.

Met de toediening van groeihormonen kan in een vroeg stadium worden begonnen. Dit moet onder strikt toezicht gebeuren, aangezien de therapie ook bijwerkingen kan hebben, bijv. Voetoedeem of verergering van bestaande scoliose. Met het begin van de puberteit kunnen geslachtshormonen worden vervangen.

Psychotherapie in de vorm van gedragstherapie kan worden toegepast en op school dient bijzondere zorg plaats te vinden om de sociale ontwikkeling te bevorderen.

Duur en voorspelling

Er is geen remedie voor het Prader-Willi-syndroom. Een vroege therapie kan de ernst ervan echter verminderen.

Als de obesitas kan worden beheerd door middel van een strikt dieet, kan worden uitgegaan van een normale levensverwachting. Ernstige secundaire ziekten zoals diabetes en hart- en vaatziekten kunnen zo worden voorkomen.

Getroffen blijven echter levenslang onvruchtbaar en zijn vatbaarder voor infectie.